近日，慈利县胡女士一家人喜出望外地迎来新生的宝贝，但又如晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个唐氏综合征患儿的消息。每每回想这个宝贝的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽和大意而后悔不已。原来，胡女士两夫妻一直在珠海务工，孕期未定期产检，未做唐氏筛查，两人都没当回事。

据慈利县妇幼保健院孕产保健部部长李军介绍，胡女士两夫妻孕期都在珠海务工，怀上孩子时胡女士已属高龄孕妇，整个孕期只产检两次，孕晚期返慈待产，随后35+6W因胎儿窘迫被慈利县妇幼保健院收入院。

孩子分娩后，医务人员当即发现孩子的异常,建议家属立即进行基因检测筛查，不久实验室报告,胡女士的孩子被确诊为“先天愚型（即唐氏综合征）”患儿。

专家提醒，孕妇年龄越大，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险就越高，风险率较高的孕妇应按医生建议及时接受产前诊断，即染色体核型分析，如孕早期绒毛膜穿刺，孕中期羊膜腔穿刺和孕中、晚期脐带穿刺抽取细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常，可最大限度地防止先天愚型患儿的出生。